J098: Systematic identification and characterization of disease genes for urorectal Malformations
FAU own research funding: EFI / IZKF / EAM ...
Start date : 01.01.2023
End date : 30.06.2025
Project details
Scientific Abstract
Kongenitale Uro-rektale Malformationen sind seltene angeborene Fehlbildungen, mit schweren Folgen für Betroffene. Die genetischen Ursachen sind wenig erforscht. Ziel dieser Studie ist es Kandidatengene dieser Fehlbildungen mittels Exome Sequencing und Kopienanzahlanalysen zu identifizieren, mittels Next Generation Sequencing in einer Kohorte von ca. 1100 Patienten zu re-sequenzieren und im Zebrafisch Modell mittels Morpholino Oligonucleotid Knockdown und CRISPR/Cas9 Knockout zu charakterisieren.
Involved:
Contributing FAU Organisations:
Interdisziplinäres Zentrum für Klinische Forschung
Department of Paediatrics and Adolescent Medicine
Department of Medicine 4 – Nephrology and Hypertension
