A085: Elucidation of the pathophysiology of SAPHO syndrome
FAU own research funding: EFI / IZKF / EAM ...
Start date : 01.06.2020
End date : 30.11.2022
Project details
Scientific Abstract
SAPHO-Syndrom ist eine seltene entzündliche Erkrankung des Skeletts und der Haut, die bisher ungeklärt, jedoch vermeintlich genetisch ist. Wir identifizierten mehrere seltene Varianten im PLXNA1-Gen bei SAPHO-Patienten. Im Projekt sollen die molekularen Mechanismen, durch die die humanen Varianten zur Erkrankung führen, aufgeklärt werden. Dies wird Erkenntnisse zur Entstehung des SAPHO-Syndroms sowie die Basis für eine geplante Analyse im Vertebratenmodell sowie genetische Folgestudien liefern.
